Diagnózu brániční kýly je možné stanovit běžným ultrazvukovým vyšetřením plodu už mezi 16. a 24. gestačním týdnem. Při ultrazvukovém vyšetření se bránice zobrazuje jako tenká anechogenní linie, oddělující orgány dutiny hrudní a břišní. Pro levostrannou brániční kýlu je příznačný posun srdce a mediastina doprava, nález žaludku a kliček střevních v hrudníku.  Pro pravostrannou brániční kýlu je typická dislokace jater do hrudníku, diagnóza je obtížnější pro podobnou echogenitu jater a plic.

    Hodnocení závažnosti plicní hypoplazie (nedokonalého vyvinutí plíce) prenatálně je nejpřesnější v období mezi 18-33 týdnem těhotenství.  Jako vysoce prediktivní se považuje stanovení poměru plochy kontralaterální plíce a obvodu hlavičky (lung to head ratio = LHR). Pokud je hodnota LHR nižší než 1 není prognóza přežití dobrá ani při využití veškeré postnatální léčby. Při LHR 1-1,5 je prognóza přežití nejistá a obvykle dosahuje 30-60%. Při LRH větší než 1,4 je prognóza přežití většinou dobrá.

    Další možností pro změření objemu plíce a určení polohy jater je vyšetření fetální magnetickou rezonancí. Změřený objem plic u dítěte s vrozenou brániční kýlou je porovnáván s očekávanou normou. Poměr menší než 25% svědčí pro závažné postižení s horší prognózou přežití. (Obr. 1.).                  

    Prenatální diagnóza má význam zejména pro vyloučení přidružených letálních chromozomálních aberací (trisomie 13 a 18 chromozomu) a pro plánovaný porod dětí s brániční kýlou (transport v děloze) ve specializovaném centru. Prenatální vyšetření může také určit nejzávažněji postižené plody a přispět k rozhodování o možnostech fetální léčby.    V případě prenatálního stanovení diagnózy brániční kýly v České republice mohou rodiče nebo ošetřující lékaři kontaktovat MUDr. Straňáka z ÚPMD, který organizuje převzetí do další těhotenské a porodnické péče (tel: +420296511806, fax: +420241432572). Chirurgickou konsultaci je možné dojednat u MUDr. Pýchy a MUDr. Rygla z Kliniky dětské chirurgie FN Motol (tel: +42024432461, +42024432463, fax: +42024432420). Vyšetření magnetickou nukleární rezonancí je možné objednat u MUDr. Kynčla z Kliniky zobrazovacích metod FN Motol (tel: +42024431111).


Obr. 1.: Magnetická rezonance plodu s brániční kýlou. Šipkami označena utlačená plíce a játra vysunutá do hrudníku.