Vrozená brániční kýla PDF Tisk Email

Definice: Vrozenou brániční kýlu (Congenital diaphragmatic hernia – zkratka CDH, Bochdalkova kýla) charakterizuje posterolaterální defekt v bránici s vysunutím nitrobřišních orgánů do hrudníku  (Obr. 1., 2.) a ve většině případů také  nedostatečné vyvinutí (hypoplazie) plíce na postižené straně. Incidence onemocnění je asi 1:5000 živě narozených dětí. Defekt v bránici může být od velikosti malé štěrbiny, se širokým lemem bránice vycházejícím z okraje žebra, až po agenezi celé poloviny bránice. Obsahem kýly může být tenké střevo, žaludek, tlusté střevo, slezina, játra a levá ledvina.  Defekt se častěji nachází na levé straně a  v 80% případů není přítomen kýlní vak.

Obr.1.: vrozená brániční kýla – defektem v bránici jsou do hrudníku vysunuté břišní orgány

braniční kýla

Etiologie a patogeneze: Etiologie poruchy není známa. Vrozená brániční kýla je důsledek neuzavření pleuroperitoneálního kanálu po 8 týdnu těhotenství. Nitrobřišní orgány jsou vysunuté defektem v posterolaterální části bránice do hrudníku (Obr.1.,2.). Utlačená plíce na postižené straně je zmenšená (hypoplastická), plicní cévy jsou rovněž hypoplastické se silnější svalovou stěnou. Důsledkem těžkého stupně  plicní hypoplazie je plicní hypertenze a selhávání pravého srdce.

Klinický obraz a diagnostika: Samotnou diagnózu brániční kýly je možné stanovit běžným ultrazvukovým vyšetřením plodu už mezi 16. a 24. týdnem těhotentsví. Upřesnění rozsahu onemocnění se provádí specializovaným měřením opět na ultrazvuku nebo při vyšetření magnetickou rezonancí. Prenatální diagnóza má význam zejména pro vyloučení  přidružených letálních chromozomálních aberací (trisomie 13 a 18 chromozomu) a pro plánovaný porod dětí s brániční kýlou („transport v děloze“) ve  specializovaném centru.
Při klinickém vyšetření po porodu vidíme dítě s těžkou, progredující dušnost jako důsledek hypoplazie plic a plicní hypertenze. Stav může být zhoršován distenzí gastrointestinálního traktu lokalizovaného v hrudníku. Ozvy srdeční jsou výrazně dislokovány na druhou stranu. U nejvíce postižených dětí se příznaky objevují hned po narození, většina dětí má klinické projevy během prvních 24 hodin života. Diagnóza se ověří nativním rentgenovým snímkem, který zobrazí střevní kličky v dutině hrudní a deviaci mediastina (Obr.2). V 10-20% případů se brániční kýla projeví neurčitými respiračními nebo gastrointestinálními příznaky až po novorozeneckém věku.

Obr. 2.: břišní orgány vysunuté do hrudníku  utlačují srdce a plíce.

Diferenciální diagnostika: Diferenciální diagnostika spočívá v odlišení eventrace bránice, cystické adenomatoidní malformace plic, bronchogenní cysty, extrapulmonární sekvestrace, cystického teratomu a neurogenního nádoru. K odlišení je možné využít ultrazvukové vyšetření bránice, pasáž gastrointestinálního traktu vodnou kontrastní látkou a vyšetření počítačovou tomografií.

Léčba:
Před narozením: Při prenatální diagnóze brániční kýly mají být těhotenství i porod vedeny ve specializovaném centru, které je schopné zajistit komplexní léčbu.  Úplná korekce vady v prenatálním období se pro vysokou úmrtnost neprovádí (29% úmrtnost). Jako nadějná se u nejrizikovějších plodů jeví metoda prenatální obstrukce průdušnice fetoskopicky zavedenou zátkou.  Takto vytvořený přetlak v dýchacích cestách má příznivý vliv na zrání plicní tkáně a zároveň způsobí expanzi plíce, která postupně reponuje anomálně uložené břišní orgány do dutiny břišní.
Po narození: Po narození je rozhodující kardiopulmonální stabilizace dítěte a zabránění rozvoje plicní hypertenze. Novorozenec s prokázanou brániční kýlou musí být ihned intubován a  uměle ventilován. Pacientům s prokázanou plicní hypertenzí se aplikuje selektivní plicní vasodilatace s použitím inhalovaného oxidu dusnatého. Při neúspěchu konvenční mechanické ventilace se používá vysokofrekvenční oscilační ventilace v kombinaci s oxidem dusnatým. V případě selhání konvenční i nekonvenční ventilace a při splnění základních indikačních kritérií se zahajuje mimotělní membránová oxygenace (extracorporeal membrane oxygenation, ECMO). Operace se indikuje u stabilizovaných novorozenců, minimálně však 24 hodin po porodu. Prostý uzávěr bráničního defektu  je indikován jen u defektů malých, které nevyžadují suturu pod zvýšeným tahem. Velké defekty bránice s hypoplastickými lemy a ageneze bránice  jsou indikovány k rekonstrukci s využitím záplaty ze syntetického nebo biologického materiálu. Nejčastěji se používá syntetická záplata z polytetrafluoroetylenu (Gore-Tex).

Prognóza: Prognóza  dětí s brániční kýlou je dána výskytem sdružených vrozených vad a  stupněm plicní hypoplazie. Úmrtnost (mortalita) novorozenců se pohybuje od  10% do 40%.   Kvalita života většiny dětí, které přežily je dobrá, srovnatelná se  zdravými vrstevníky. Nemocnost dětí s brániční kýlou je ale větší.  Častější  jsou chronická plicní onemocnění, gastroezofageální reflux a deformity hrudníku.  

Ostatní defekty bránice: Defekt v bránici může být lokalizován i retrosternálně, což je příčinou takzvané Morganiho kýly. Vzácné jsou kýly hiatální, jež se nacházejí v místě přechodu jícnu, aorty a dolní duté žíly skrz bránici. Porucha migrace svalových buněk vede k hypoplázii až aplázii (nevyvinutí) svalové komponenty bránice, která je chabá a spontánně se vyklenuje do hrudníku. Tento stav se označuje jako „eventrace bránice nebo relaxace bránice“.